ALS: asinīs identificētie diagnozes un prognozes marķieri

Pat pieredzējušiem medicīnas speciālistiem pacientus ar amiotrofo laterālo sklerozi (ALS) var būt grūti diagnosticēt. Dažādie simptomi apgrūtina tā atšķiršanu no citām neirodeģeneratīvām slimībām. ALS ir progresējoša motoro neironu neirodeģeneratīvā slimība, kas noved pie progresējošas paralīzes un galu galā nāves no elpošanas mazspējas.

Asins analīze atvieglo diferenciāldiagnozi

Tagad ir daudzsološas terapeitiskas pieejas, kas agrīnu diagnostiku padara vēl svarīgāku. Starptautiskai pētnieku komandai ar Ulmas Universitātes Medicīnas un Milānas universitātes zinātniekiem tagad ir izdevies diferenciāldiagnozi atvieglot ar asins analīzes palīdzību. Pētījuma rezultāti tika publicēti žurnālā "Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry" [1].

Tests nosaka neirofilamentu koncentrāciju asinīs

Vācijas un Itālijas pētnieku grupa izstrādāja testu, kas parāda neirofilamentu (neirofilamenta gaismas ķēdes / NFL) koncentrāciju pacienta serumā. NFL ir olbaltumvielas, kas veido motoru neironu un citu nervu šūnu sastatnes. Ja šie neironi mirst ALS laikā, NFL tiek atbrīvots. Ar testu reģistrē pieaugošo NFL koncentrāciju serumā.

Tāpēc dzēriena pārbaude nav nepieciešama. Šis fakts arī padara testu pievilcīgu, lai pētītu lielākas kohortas pētījumos vai pacientiem, no kuriem nav iespējams noņemt CSF.

Simoa tehnoloģija ļauj pierādīt NFL

Jaunā asins analīze ir balstīta uz tā saukto vienas molekulas bloku tehnoloģiju (Simoa). Šī tehnoloģija ir salīdzināma ar ELISA un izmanto tos pašus reaģentus, bet ir daudz jutīgāka.

Pētījums novērtē testa ticamību

Pašreizējā pētījumā tika pārbaudīta testa uzticamība, kas paredzēta klīniskās, neirofizioloģiskās un attēlveidošanas diagnostikas atbalstam. Pētījumā tika iekļauti 124 ALS pacienti un 159 kontroles cilvēki. Kontroles grupā bija subjekti ar citām neirodeģeneratīvām slimībām, piemēram, Alcheimera un Parkinsona slimībām, kā arī pētījuma dalībnieki bez deģeneratīviem vai iekaisīgiem nervu traucējumiem.

Rezultāti

Analīzes parādīja, ka NFL koncentrācija ALS pacientu asinīs bija visaugstākā (izņēmums: Kreicfelda-Jakoba slimība). Tādējādi bija iespējama diferenciāldiagnoze. Salīdzinot mērījumus ar kontroles grupu, zinātniekiem arī izdevās noteikt ALS diagnostisko slieksni.

Tas ir 62 pg / ml. Ja NFL koncentrācija ir augstāka, ALS tiek uzskatīta par iespējamu. Tests atšķir ALS un ne-ALS ar jutību 85,5% (95% TI, 78% - 91,2%) un specifiskumu 81,8% (95% TI 74,9% - 87,4%).

Tests ļauj prognozēt slimības gaitu

Turklāt izmērītā NFL vērtība korelē ar slimības smagumu. "ALS pacientiem, kuru asinīs ir augstāka NFL koncentrācija, klīniskā pasliktināšanās notiek ātrāk un vidēji ir īsāks izdzīvošanas laiks," saka profesors Markus Oto no Ulmas Universitātes Neiroloģijas klīnikas [2]. NFL biomarķieri var izmērīt neilgi pēc pirmo simptomu parādīšanās, un testu var izmantot arī, lai izprastu reakciju uz terapiju, skaidro profesors Oto.

Pētnieki plāno turpināt pētījumus, lai pārbaudītu jaunā asins testa ticamību lielākās, daudzcentru kohortās un diagnostikā ieviestu papildu marķierus. Tam vajadzētu padarīt laboratorijas diagnozi precīzāku. Pētnieku grupa no Ulmas jau parādīja, ka NFL biomarķieris ir piemērots agrīnai diagnostikai ģimenēs ar iedzimtu ALS variantu.

!-- GDPR -->