Barības vada karcinoma: riska novērtēšana, izmantojot genoma analīzi

fons

Barības vada adenokarcinoma ir 8. visizplatītākais vēzis visā pasaulē. Tas bieži attīstās ilgstošas ​​gastroezofageālā refluksa slimības (GERD) rezultātā.

Parasti pirms tā notiek gļotādas metaplāzija, tā dēvētā Bareta barības vads. Endoskopiskie izmeklējumi ar biopsijām tiek veikti kā diagnostika.

Apmēram 1-5% Bareta barības vada pacientu kādā dzīves posmā attīstīsies barības vada vēzis. Pagaidām nav drošas metodes, kā šos cilvēkus agri filtrēt.

Šeit varētu palīdzēt genoma sekvencēšana. Tādā veidā varēja atklāt šūnu ģenētiskā materiāla izmaiņas, kas varētu norādīt uz vēža sākšanos. Šīs analīzes pašlaik ir ļoti dārgas, un tās vēl nav pieejamas agrīnai noteikšanai.

To varētu mainīt ar tā saukto "Seklo visa genoma sekvencēšanu" (SWGS), kas nepieļauj precīzu gēnu identifikāciju, bet tomēr ticami nosaka gēnu kopiju skaita izmaiņas, tā sauktās kopiju skaita variācijas (CNV). ). Šie CNV ir agrīna daudzu vēža veidu pazīme.

Metodes

Ar SWGS palīdzību vienā pētījumā retrospektīvi tika analizēti 777 audu paraugi no 88 pacientiem ar Bareta barības vadu un kuri tika novēroti līdz 15 gadiem.

Rezultāti

Pētījums spēja parādīt, ka genomi paraugos no pacientiem, kuriem vēlāk attīstījās vēzis, parādīja vairāk CNV, salīdzinot ar pacientiem, kuriem nav attīstījies vēzis. Turklāt pētnieki varēja redzēt, ka laika gaitā palielinājās gan CNV skaits, gan sarežģītība.

Pētījuma autori varēja izmantot statistikas modeli, lai prognozētu, vai pacientam ir augsts vai zems vēža risks. Pētnieki klasificēja 77% paraugu no pacientiem, kuriem bija slimības progresēšana, kā “ar augstu progresēšanas risku”. Apmēram pusei pacientu modelis spēja noteikt, vai nākamajos 8 gados viņiem attīstīsies karcinoma. Divus gadus pirms barības vada vēža diagnosticēšanas ¾ vēlāko vēža slimnieku barības vada biopsijās parādīja CNV.

Modelis tika apstiprināts otrai 76 pacientu grupai ar 213 biopsijām.

Secinājums

Pēc pētījuma autoru domām, šī jaunā metode varētu palīdzēt atklāt barības vada karcinomu agrīnā stadijā un gūt labumu no agrīnas vai pat profilaktiskas ārstēšanas.

Un otrādi, līdz šim pierasto kontroles pārbaužu, tostarp biopsiju, biežumu varētu samazināt arī pacientiem, kuru vēža risks daudzus gadus ir zems saskaņā ar modeli.