Retas slimības: biežāk nekā paredzēts

Tā kā zāļu terapija ir pieejama tikai labu 100 no 8000 dažādām retajām slimībām.

Kas ir retas slimības?

Slimība tiek uzskatīta par retu slimību Eiropā, ja skar ne vairāk kā 5 no 10 000 iedzīvotājiem. Šobrīd Vācijā ir zināmas apmēram 8000 retas slimības, kopā 4 miljoni gadījumu. Tā rezultātā vienā indikācijā vidēji ir 500 vīrieši, sievietes vai bērni ar retu slimību. Faktiski visā Eiropā ir bāreņu slimības, kurās ir mazāk nekā 100, vai tikai daži gadījumi. Visā pasaulē cietušo skaits ir no 600 līdz 800 miljoniem.

Lielākā daļa reto slimību pašlaik nav ārstējamas. Eksperti lēš, ka katru gadu tiek atklātas aptuveni 250 jaunas bāreņu slimības. 8000 zināmās diagnozes tiek salīdzinātas ar nedaudz vairāk nekā 100 zālēm, no kurām gandrīz visas ir apstiprinātas kā zāles reti sastopamu slimību ārstēšanai.

Lielākajai daļai ārstu ir zināmas dažas retas slimības

Lielākā daļa medicīnas speciālistu zina vismaz terminu cistiskā fibroze. Bet perinatālā hipofosfatāzija, Barttera sindroms vai Pompe slimība? Pat ja ārstiem ir gatavi šo reto slimību nosaukumi: klīniskajā vai ambulatorajā praksē viņi parasti nepiešķir simptomus retai slimībai. Drīzāk ir raksturīgi, ka simptomi tiek attiecināti uz citām - zināmām un plaši izplatītām - diagnozēm. Bieži vien paiet gadi, līdz reta slimība vispār tiek diagnosticēta.

Lai nerastos pārpratumi: tas nav pārmetums. Ņemot vērā 4 miljonus cilvēku ar retām slimībām Vācijā, katrs ģimenes ārsts ir atkārtoti kontaktējies ar cietušajiem. Bet: ar vairāk nekā 8000 dažādām slimībām ar bieži ļoti nespecifiskiem simptomiem pareiza diagnoze ir gandrīz veiksmes jautājums.

20 gadi līdz pareizai diagnozei

Statistika rāda, ka lielākā daļa cilvēku ar retām slimībām pirms pareizas diagnosticēšanas ir konsultējušies līdz pat 8 dažādiem speciālistiem. Tas nav nekas neparasts, ka diagnozes noteikšana prasa līdz 20 gadiem. 20 gadi, kuros cietušie bieži pārdzīvo lielas ciešanas - un tomēr dažreiz pat tiek stumti turp un atpakaļ kā simulatori.

Reto slimību kopīgās iezīmes

Retas slimības ir ļoti dažādas. Un tomēr viņiem ir dažas kopīgas lietas. Tas attiecas, piemēram, uz cēloni: 80 procenti reto slimību ir iedzimtas. Slimība var pastāvēt jau dzimšanas brīdī. Vai arī atbilstošā ģenētiskā nosliece ļauj slimībai izcelties dzīves gaitā.

Lielākajai daļai reto slimību ir kopīgs arī tas, ka tās ir hroniskas. Nereti retām slimībām ir letāls iznākums. Viņi gandrīz vienmēr ļoti ierobežo paredzamo dzīves ilgumu.

Retu slimību izārstēšana un atvieglošana ir iespējama tikai reti

Visu nomācošākā reto slimību kopība: izārstēt ir iespējams tikai ļoti retos izņēmumos. Arī izredzes atvieglot terapiju nav īpaši labas: zāles ir tikai nedaudz vairāk nekā 100 no labajām 8000 retajām slimībām. Tomēr dažas no šīm terapijām ļauj dzīvot gandrīz bez ierobežojumiem. Piemēri tam ir enzīmu aizstājterapija lizosomu uzglabāšanas slimībām, piemēram, Fabrija slimība, Gošē slimība vai Pompes slimība.

Reto slimību ārstēšana kā galvenā problēma

Kāpēc reto slimību ārstēšana ir tik liels izaicinājums? No vienas puses, ir mazais gadījumu skaits un bieži nezināmie darbības mehānismi. Šajos divos piemēros: Pompes slimība kā pozitīvs piemērs, neironu ceroīdu lipofuscinoze (NCL) kā neārstējamas retas slimības piemērs

Fermentu aizstājterapija Pompes slimībai

Pompes slimību izraisa ģenētisks defekts, kas jāpārmanto abiem vecākiem. Sliktākajā gadījumā attīstās slimība, kurai pievienots skābes alfa-glikozidāzes deficīts. Bez šī enzīma notiek pakāpeniska muskuļu masas samazināšanās - līdz pat nāvei, piemēram, no sirds mazspējas. Eksperti norāda Pompes slimības sastopamību ar vienu gadījumu no 40 000 dzimušajiem. Tas notiek tik reti, ka ļoti maz medicīnas speciālistu kādreiz redz cilvēku ar Pompe slimību. Tas ir līdzīgs daudzām citām retām slimībām.

Pompes slimība ir viena no 100 retajām slimībām, pret kurām pastāv terapija. Cita starpā tāpēc, ka fermentu deficīts - tāpat kā citu lizosomu uzglabāšanas slimību gadījumā - ir salīdzinoši nesarežģīts, lai to saprastu un ārstētu.

Neārstējama un letāla: neirāla ceroīdu lipofuscinoze (NCL)

Situācija ir atšķirīga ar neirālo ceroīdu lipofuscinozi (NCL). Līdz šim Vācijā ir zināmi aptuveni 400 šīs letālas vielmaiņas slimības gadījumi. Eksperti norāda biežumu ar vienu gadījumu no 30 000 dzimušajiem. Bērni ar ģenētisko defektu parasti saslimst ap 6 gadu vecumu. Redzes traucējumiem un pat aklumam seko simptomi, kas līdzīgi demencei un epilepsijas lēkmēm. Turpmākajā gaitā skartie vairs nevar pārvietoties - pat nevar ēst. Lielākā daļa cilvēku ar NCL mirst vecumā no 20 līdz 30 gadiem. Pašlaik nav izredžu izārstēt vai atvieglot. Jo līdz šim medicīna pat nav sapratusi, kā izskatās mehānisms, ar kuru šis retais ģenētiskais defekts izraisa nervu šūnu nāvi. Šeit zāļu izstrāde ir daudz mazāk taustāma.

• Vairāk par zālēm reti sastopamu slimību ārstēšanai: Zāles reti sastopamu slimību ārstēšanai - zāles pret retām slimībām

Daudzas retas slimības vēl nav zināmas

Pirms meklēt piemērotu terapiju, ir diagnoze. Un tam vispirms ir jāapraksta slimība. Tas nekādā gadījumā ne vienmēr notiek ar retām slimībām. Katru gadu tiek atklātas aptuveni 250 jaunas retas slimības. Un ceļš no īpašām zinātniskām publikācijām līdz medicīnas mācībai vai medicīnas praksei ir ļoti garš. Bieži vien paiet gadi, līdz atklājums vismaz ir plaši izplatīts ekspertu vidū.

Nāves gadījumi no nezināmām vai neatklātām retām slimībām

Bieži retās slimības vispār netiek atpazītas. Pēc ekspertu domām, aptuveni trešdaļa nāves gadījumu pirmajā dzīves gadā ir saistīti ar nezināmām vai nediagnosticētām retām slimībām. Dažu slimību gadījumā Vācijā tiek veikta paplašināta jaundzimušo pārbaude, lai agrīnā stadijā atklātu iedzimtas vielmaiņas slimības un endokrinopātijas. Šī pārbaude notiek kopš 2005. gada, un uz to attiecas likumā noteiktā veselības apdrošināšana (GKV). Tomēr tas ir brīvprātīgs medicīnisks pasākums, un tam ir nepieciešama vecāku piekrišana. Rakstā: Retas slimības: informācija skartajiem, cita starpā, atradīsit reto slimību aprūpes centru sarakstu.